U Srpskoj živi više od hiljadu oboljelih od rijetkih bolesti, a registrovano je oko 190 različitih dijagnoza.
Riječ je o teškim, hroničnim i često smrtonosnim oboljenjima koja pogađaju mali broj ljudi. Zbog toga su pacijenti i njihove porodice suočeni sa brojnim problemima od kasnog postavljanja dijagnoze, do nedostatka terapija i stručnjaka.
Iz Saveza za rijetke bolesti Srpske ranije su saopštili da za čak 95% rijetkih bolesti ne postoje lijekovi. Problem je i to što, kako su upozorili, niko neće da pravi sistem za jednog pacijenta, a uglavnom je riječ o multisistemskim bolestima, gdje je potrebno uključiti više ljekara.
Dvije trećine rijetkih bolesti ispoljava se odmah po rođenju ili u ranoj dječijoj dobi, a više od 80% rijetkih bolesti genetski je predisponirano. Ostale su rezultat infekcija, dejstva alergena, imunoloških poremećaja ili uticaja faktora životne sredine.
Među rijetkim bolestima u Srpskoj najčešće su: cistična fibroza, bulozna epidermoliza, mukopolisaharidoza, Gošerova bolest, Laforinaa bolest, fenilketonurija, Dišenova mišićna distrofija, spinalna mišićna atrofija, hemofilija.
Iz Instituta za javno zdravstvo Srpske ističu da rijetke bolesti imaju vrlo malu učestalost u opštoj populaciji – 5 osoba na 10.000 stanovnika.
– Međutim, predstavljaju veliku grupu oboljenja koja ima značajan uticaj na morbiditet, mortalitet i kvalitet života oboljelih i njihovih porodica – naglašavaju u IJZ.
Kod 50% oboljelih, prvi simptomi javljaju se u djetinjstvu i imaju progresivan i nepovoljan tok u kasnijoj dobi. Prema procjenama, svaki treći oboljeli od rijetke bolesti ne dočeka 5. godinu života, a svaki osmi oboljeli od ove bolesti umire u uzrastu do 15. godine života.
– Rijetke bolesti su teške, hronične, često degenerativne i smrtonosne. Simptomi su veoma raznovrsni. Nedostatak naučnih saznanja i pouzdanih informacija o bolesti često dovodi do kašnjenja u postavljanju dijagnoze ili postavljanja početne pogrešne dijagnoze. Osim toga, simptomi se razlikuju ne samo od bolesti do bolesti, već i od pacijenta do pacijenta koji boluje od iste bolesti. Potreba za odgovarajućom kvalitetnom i specifičnom zdravstvenom zaštitom dovodi do nejednakosti i poteškoća u pristupu liječenju i njezi, što često ima za posljedicu teško socijalno i finansijsko opterećenje za pacijente i njihove porodice – objašnjavaju u IJZ.
FZO Srpske pripremio je Vodič kroz prava oboljelih od rijetkih bolesti, sa namjerom da osiguranicima na jednom mjestu budu dostupne sažete, jasne i pouzdane informacije.
– Za ovu godinu, za najsavremenije terapije za oboljele od rijetkih bolesti, koje su u ograničenim količinama dostupne u okviru Programa lijekova, planirano je 16,5 miliona KM. Savremene terapije sada prima oko 40 osiguranika oboljelih od rijetkih bolesti, što je, u odnosu na prije 4 godine, duplo više. Nažalost, broj oboljelih se povećava – rekli su ranije iz FZO.
Dodali su da su inovativne terapije dostupne oboljelima od cistične fibroze, spinalne mišićne atrofije, Pompeove bolesti, mukopolisaharidoze tip 2 i 4, Gošeove bolesti, Dišenove mišićne distrofije…
– Savremene terapije za rijetka oboljenja su izuzetno skupe. Primjera radi, godišnja terapija za samo jednog pacijenta oboljelog od cistične fibroze iznosi oko 400.000 KM, dok je godišnja terapija za pacijenta oboljelog od Pompeove bolesti oko 800.000 KM – istakli su iz FZO.
Evidencija rijetkih bolesti vrši se u Centru za rijetke bolesti Srpske, koji je osnovan 2015.
(Srpskainfo) Foto:Freepik
